Antônia Clarice compartilha a rotina de cuidados e os desafios emocionais e financeiros que enfrenta ao lado do filho José Gerson, diagnosticado com Síndrome de Menkes, em Tanabi (SP), onde a família luta por mais apoio e recursos especializados. Doença acomete uma em cada 300 mil crianças. José Gerson foi diagnosticado com Síndrome de Menkes quando tinha apenas um ano de idade
Arquivo pessoal
José Gerson tem apenas três anos, mas já enfrenta desafios que exigem muita força e dedicação. Desde os primeiros meses de vida, sua mãe, Antônia Clarice da Silva, de 25 anos, de Tanabi (SP), começou a perceber que ele não estava atingindo os marcos de desenvolvimento esperados para a sua idade. A falta de progresso nas habilidades motoras, como sentar, engatinhar e interagir com o ambiente ao seu redor, gerou preocupação.
📲 Participe do canal do g1 Rio Preto e Araçatuba no WhatsApp
Após diversas consultas médicas e exames, incluindo testes genéticos, José recebeu o diagnóstico, ainda com um ano, da Síndrome de Menkes, uma condição rara e grave que afeta o metabolismo do cobre no corpo e atinge uma a cada 300 mil crianças.
A deficiência desse metal essencial atinge o sistema nervoso central, resultando em sérios comprometimentos no desenvolvimento neurológico e motor.
“A primeira reação foi de choque e muito medo. Não sabíamos o que esperar e como lidar com o que estava acontecendo. Foi emocionalmente desgastante. Tivemos dificuldades para encontrar informações confiáveis sobre a síndrome e os cuidados necessários”, relembra Antônia, que se dedica integralmente ao cuidado do filho.
De acordo com a neuropediatra Lilian Aparecida Sansão, do Serviço de Doenças Raras da da Fundação Faculdade Regional de Medicina de São José do Rio Preto (Funfarme), a Síndrome de Menkes é uma doença genética recessiva ligada ao cromossomo X, que impede o transporte adequado do cobre no organismo, prejudicando diversas funções vitais.
Como resultado, as crianças afetadas enfrentam uma série de complicações, como atraso no desenvolvimento motor, epilepsia grave e perda progressiva das funções neurológicas.
José Gerson no colo de seu pai, Francisco Gleison, e ao lado de sua mãe, Antônia Clarice
Arquivo pessoal
Terapias diárias e adaptação constante
Ao g1, Antônia explica que a rotina de José envolve diversas terapias diárias, como fisioterapia e terapia ocupacional, além de cuidados médicos contínuos. A alimentação dele precisa ser adaptada às necessidades específicas da sua condição, e as visitas ao médico são feitas com frequência. Cada pequena vitória é celebrada, mas os desafios são diários.
“O maior desafio é equilibrar tudo o que ele precisa com as responsabilidades da vida cotidiana. A gente precisa se adaptar a cada momento e aprender a lidar com as dificuldades emocionais e financeiras que surgem”, explica Antônia.
Antônia e sua família se mudaram do nordeste do país para o interior de São Paulo em busca de melhores condições de vida e trabalho. “A gente era do Ceará, aí viemos para cá para trabalhar. Quando engravidei do José, acabei não conseguindo mais trabalhar, porque o tempo todo eu preciso estar com ele. Mesmo com a enfermeira, tenho que estar sempre presente”, revela.
Apesar disso, Antônia menciona que, desde o início do mês, está sem enfermeira para auxiliar nos cuidados de José: “É uma situação muito difícil. Durante o banho, eu conto com a ajuda de quem está em casa, mas é sempre um desafio. Quando conseguimos ter alguém para nos ajudar, tudo fica um pouco mais tranquilo”, desabafa.
A família é composta por Antônia, José, seu marido Francisco Gleison de Oliveira, de 42 anos, a irmã Luziane Gonzaga de Oliveira, de 19 anos, e a filha Maria Gleiciane Silva de Oliveira, de sete anos, que também se adapta à rotina de cuidados do irmão.
José no colo de sua irmã mais velha, Maria Gleiciane Silva de Oliveira
Arquivo pessoal
Antônia lembra com emoção dos momentos mais difíceis que a família enfrentou. “Nosso momento mais marcante foi quando José passou muito mal e fomos levá-lo ao hospital da nossa cidade. Eles não fizeram nada, e tivemos que levá-lo para outro hospital”, conta.
Ainda recorda de um momento em que precisou se amparar em sua fé para lidar com uma das crises do filho.
“O outro momento foi quando o José teve uma parada cardiorrespiratória. Eu me ajoelhei e pedi a Deus que me devolvesse meu filho. Ele ficou 21 minutos parado e Deus o trouxe de volta para a gente”, diz.
Um em cada 300 mil
Segundo a neuropediatra Lilian Aparecida Sansão, por estar ligada ao cromossomo X, a Síndrome de Menkes afeta principalmente meninos.
“A síndrome é caracterizada por um problema no transporte e metabolismo do cobre, resultando em uma deficiência generalizada do metal no organismo. Esse déficit leva à neurodegeneração progressiva e a várias anomalias no tecido conjuntivo, afetando diretamente o sistema nervoso central e a formação óssea”, explica.
Além disso, a especialista ressalta que, embora o tratamento disponível seja focado no manejo das complicações e na reposição de cobre-histidina, um medicamento administrado via intravenosa, o prognóstico da doença geralmente é muito grave, com pacientes frequentemente morrendo na primeira infância.
“No Brasil, a falta de profissionais capacitados para diagnosticar doenças raras como a Síndrome de Menkes atrasa o início do tratamento, o que prejudica ainda mais o prognóstico dos pacientes”, conclui a médica.
Lilian Aparecida Sansão, médica-neuropediatra que atua em São José do Rio Preto (SP)
Hospital de Base de Rio Preto/Divulgação
A luta de Antônia para garantir que seu filho tenha o tratamento adequado é constante. Além das terapias regulares e da difícil adaptação à condição, ela busca apoio financeiro para cobrir os custos com medicamentos e tratamentos especializados.
“Sabemos que a situação é difícil, mas a gente não pode desistir dele. Por isso, criamos uma campanha online para arrecadar recursos”, diz Antônia.
Os interessados em ajudar a família com o tratamento da criança podem contatar Antônia pelas redes sociais.
José e sua família celebrando o aniversário do pai em casa, no quarto adaptado especialmente para suas necessidades
Arquivo pessoal
*Colaborou sob supervisão de Gabriela Almeida
Veja mais notícias da região no g1 Rio Preto e Araçatuba
VÍDEOS: confira as reportagens da TV TEM