A família do Arthur, morador de Taubaté, obteve o diagnóstico da doença neuromuscular genética há cerca de três meses. Apesar de não ter cura para a síndrome, o remédio inibe a progressão da doença. Arthur foi diagnosticado com Distrofia Muscular de Duchenne (DMD).
Arquivo pessoal/Karyn Nascimento
Familiares e amigos estão tentando ajudar o menino Arthur Salles Costa do Nascimento, de 7 anos, a conseguir um medicamento que pode auxiliar no tratamento de uma doença rara que o garoto tem. A tarefa é um desafio, pois o remédio custa R$ 18 milhões.
Arthur, morador de Taubaté, tem distrofia muscular de Duchenne (DMD), que é um distúrbio genético que causa a degeneração progressiva dos músculos, principalmente os esqueléticos – leia mais sobre a doença abaixo.
A doença não tem cura, mas o diagnóstico e tratamento precoces podem ajudar a retardar a progressão dos sintomas e aumentar a expectativa de vida do paciente – que em casos de não tratamento, é de, em média, 20 anos de idade.
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Em entrevista ao g1, a mãe do Arthur, Karyn Nascimento, de 39 anos, conta que percebeu os primeiros sinais da enfermidade no filho quando ele ainda era bebê.
“Desde bebê ele caía muito, ia andando, tropeçava, já caía e eu e o pai dele achávamos que era equilíbrio. Quando estava próximo de completar 6 anos, ele tinha muita dificuldade para levantar do chão, principalmente quando estava sentado e ia levantar a coluna, também tinha problema em subir escadas e o jeito dele correr era diferente das outras crianças. Com isso, pensamos em investigar o que estava acontecendo”, relata Karyn.
Arthur foi diagnosticado com Distrofia Muscular de Duchenne (DMD).
Arquivo pessoal/Karyn Nascimento
A mãe conta que recebeu o primeiro diagnóstico em novembro de 2024, após o filho passar em uma consulta com um neurologista. O médico indicou um geneticista para acompanhar a doença.
Após comprovação genética, em janeiro, os pais de Arthur o levaram em uma outra neurologista para mostrar o exame comprovatório e a médica deu o laudo dizendo que a o menino poderia tomar a medicação – que tem custo milionário e é a única que pode impedir o avanço da doença.
“Este medicamento vai fazer com que a doença pare a distrofia e os músculos não irão mais perder a força. Infelizmente, ele não vai recuperar o que ele já perdeu, mas eu tive contato com duas crianças que tomaram a medicação aqui no Brasil e os pais disseram que houve uma melhora de 70 a 80% e não regrediram”, explica Karyn.
De acordo com a mãe, a família e os amigos estão arrecadando dinheiro, principalmente, através da divulgação de uma campanha online – clique aqui. Além disso, em uma corrente de solidariedade, o grupo tem vendido produtos também como forma de ampliar a arrecadação, em uma corrida contra o tempo, pois quanto antes o menino receber a medicação, melhores devem ser os resultados.
“Tenho recebido perfumes importados de amigos para vender, algumas lojas de amigos e conhecidos estão vendendo roupas, bolsas e outros itens para reverter parte dos ganhos para a causa do Arthur, mas o online está sendo o melhor jeito de angariarmos a quantia que precisamos. Ao todo, contando vaquinha e doações via chave pix, já arrecadamos 60 mil”, contou.
Arthur foi diagnosticado com Distrofia Muscular de Duchenne (DMD).
Arquivo pessoal/Karyn Nascimento
Distrofia muscular de Duchenne
De acordo com informações do Ministério da Saúde, a Distrofia Muscular de Duchenne faz parte de grupo de doenças neuromusculares ligado ao cromossomo X, causadas por mutações no gene que codifica a distrofia (DMD) – uma proteína estrutural das células musculares.
Os principais aspectos da doença são o atraso na coordenação motora, anormalidades na marcha, hipertrofia da panturrilha, dificuldade de se levantar da posição deitada ou sentada e quedas frequentes. A doença atinge principalmente os meninos.
Atualmente, o tratamento é baseado no uso de corticosteroides – medicamentos capazes de retardar o declínio da força e da função muscular, que reduzem o risco de escoliose e estabilização da função pulmonar.
É comum que as crianças diagnosticadas com a doença precisem de cadeira de rodas quando chegam aos 10 anos de idade.
Além disso, simultaneamente, ou em seguida, surgem complicações respiratórias e cardíacas, que incluem cardiomiopatia dilatada, arritmias, insuficiência cardíaca e insuficiência respiratória. A morte costuma acontecer entre os 18 e os 25 anos.
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